¿Puede un estudio genético de la metilación decirnos qué vitaminas necesitamos?

Primero, ¿qué es la metilación?

La metilación es un conjunto de reacciones bioquímicas fundamentales mediante las cuales nuestro organismo transfiere pequeños grupos químicos llamados grupos metilo.

Estos procesos participan en numerosas funciones: regulación de la expresión genética, metabolismo de la homocisteína, síntesis y metabolismo de determinados neurotransmisores, metabolismo de fosfolípidos y otras muchas reacciones celulares.

En estas rutas participan nutrientes especialmente importantes como el folato (vitamina B9), la vitamina B12, la vitamina B6, la riboflavina (B2), la colina y la metionina. Por tanto, estamos hablando de una parte realmente importante de nuestra bioquímica.

¿Qué aporta un estudio genético?

Existen paneles que analizan variantes genéticas —los llamados polimorfismos— relacionadas con diferentes vías metabólicas. Uno de los genes más conocidos es MTHFR.

Determinadas variantes de MTHFR pueden disminuir la actividad de la enzima implicada en el metabolismo del folato y, en determinadas circunstancias, asociarse a modificaciones de los niveles de homocisteína.

También podemos estudiar genes como MTR y MTRR, relacionados con reacciones en las que intervienen la vitamina B12 y la remetilación de la homocisteína. Otro gen frecuentemente incluido es COMT, que codifica una enzima implicada en el metabolismo de catecolaminas como dopamina, adrenalina y noradrenalina, entre otras moléculas.

Y aquí aparece una característica interesante de estos estudios: tu secuencia genética germinal no cambia porque cumplas años. Si tienes una determinada variante genética hoy, seguirá formando parte de tu genoma dentro de veinte años. Por tanto, desde ese punto de vista, generalmente no tiene sentido repetir continuamente el mismo estudio genético.

Pero cuidado: genética no significa destino

Este es probablemente el mensaje más importante. Encontrar una variante genética no significa automáticamente que tengas una enfermedad ni que necesites tomar un suplemento durante toda tu vida.

Y tampoco podemos mirar únicamente un polimorfismo de COMT y concluir que una persona tendrá ansiedad, demasiada dopamina o una determinada personalidad. La biología humana es muchísimo más compleja.

Los genes interactúan entre ellos y, además, con nuestra alimentación, edad, microbiota, actividad física, medicamentos, enfermedades, consumo de alcohol, tabaco y muchos otros factores ambientales.

Esto es precisamente lo que diferencia genotipo de fenotipo. Podemos conocer una predisposición genética estable, pero lo que está ocurriendo realmente en nuestro organismo puede cambiar constantemente.

¿Entonces puedo saber qué B12 o qué folato necesito para toda la vida?

No exactamente. La genética puede proporcionar información adicional, pero una suplementación responsable no debería establecerse únicamente a partir de un panel genético.

Si quiero conocer el estado del metabolismo de un paciente, puedo necesitar valorar también parámetros reales y modificables como el hemograma, la vitamina B12, el folato, la homocisteína, la función renal, la función hepática, la alimentación, los medicamentos, los síntomas y los antecedentes clínicos. En determinadas situaciones también podemos estudiar otros marcadores específicos.

Porque una cosa es conocer la maquinaria genética que heredaste y otra muy diferente saber cómo está funcionando hoy tu metabolismo.

Un ejemplo: MTHFR

Encontrar una variante de MTHFR no significa que una persona esté enferma. Estas variantes son relativamente frecuentes en la población.

Lo verdaderamente interesante desde el punto de vista clínico es conocer el contexto: ¿cómo está la homocisteína?, ¿existe déficit de folato?, ¿cómo está la vitamina B12?, ¿hay enfermedad renal?, ¿qué alimentación sigue la persona?, ¿qué medicamentos toma?

La genética puede ayudarnos a comprender una pieza del puzle. Pero no es el puzle completo.

¿Recomiendo este tipo de estudios?

En determinados pacientes, sí pueden resultar interesantes como herramienta complementaria dentro de una valoración médica o nutricional más amplia.

Lo que no recomiendo es utilizarlos como una especie de manual definitivo del organismo que determine automáticamente qué suplementos debemos tomar durante el resto de nuestra vida. Tampoco recomiendo comenzar dosis elevadas de vitaminas del grupo B simplemente porque aparezca una variante genética en un informe.

Más suplementación no significa necesariamente mejor salud. Por ejemplo, dosis excesivas y prolongadas de vitamina B6 pueden producir toxicidad neurológica, y corregir folato sin identificar adecuadamente determinadas situaciones relacionadas con la vitamina B12 puede dificultar la interpretación clínica.

Mi manera de entender la medicina personalizada

La medicina personalizada no consiste en hacer un test genético y convertir cada variante en un suplemento. Consiste en integrar genética, analítica, alimentación, estilo de vida, antecedentes, medicación, síntomas y exploración clínica. Ahí es donde este tipo de información puede resultar realmente interesante.

Un estudio genético puede ofrecernos una fotografía permanente de determinadas variantes que hemos heredado. Pero nuestra salud es una película que continúa cambiando todos los días. Y precisamente por eso, la genética puede orientarnos, pero nunca debería sustituir a la medicina clínica.