Может ли генетическое исследование метилирования рассказать нам, какие витамины нам нужны?

Во-первых, что такое метилирование?

Метилирование — это совокупность фундаментальных биохимических реакций, посредством которых наш организм переносит небольшие химические группы, называемые метильными группами.

Эти процессы участвуют во многих функциях: регуляции экспрессии генов, метаболизме гомоцистеина, синтезе и метаболизме определённых нейротрансмиттеров, метаболизме фосфолипидов и многих других клеточных реакциях.

В этих путях участвуют особенно важные нутриенты: фолат (витамин B9), витамин B12, витамин B6, рибофлавин (B2), холин и метионин. Таким образом, речь идёт о поистине важной части нашей биохимии.

Что даёт генетическое исследование?

Существуют панели, анализирующие генетические варианты — так называемые полиморфизмы, — связанные с различными метаболическими путями. Один из наиболее известных генов — MTHFR.

Определённые варианты MTHFR могут снижать активность фермента, участвующего в метаболизме фолата, и при определённых обстоятельствах ассоциироваться с изменениями уровня гомоцистеина.

Мы также можем исследовать такие гены, как MTR и MTRR, связанные с реакциями, в которых участвуют витамин B12 и реметилирование гомоцистеина. Ещё один часто включаемый ген — COMT, кодирующий фермент, участвующий в метаболизме катехоламинов, таких как дофамин, адреналин и норадреналин, а также других молекул.

И здесь проявляется одна интересная особенность этих исследований: ваша геномная последовательность зародышевой линии не меняется с возрастом. Если сегодня у вас есть определённый генетический вариант, через двадцать лет он по-прежнему будет частью вашего генома. Поэтому, с этой точки зрения, как правило, не имеет смысла постоянно повторять одно и то же генетическое исследование.

Но будьте внимательны: генетика — это не судьба

Это, пожалуй, самое важное послание. Обнаружение генетического варианта не означает автоматически, что у вас есть заболевание или что вам необходимо принимать какую-либо добавку на протяжении всей жизни.

Нельзя также смотреть лишь на один полиморфизм COMT и делать вывод о том, что у человека будет тревожность, избыток дофамина или определённый тип личности. Биология человека несравнимо сложнее.

Гены взаимодействуют между собой, а также с нашим питанием, возрастом, микробиотой, физической активностью, лекарственными препаратами, заболеваниями, употреблением алкоголя, табака и множеством других факторов окружающей среды.

Именно это и отличает генотип от фенотипа. Мы можем узнать стабильную генетическую предрасположенность, но то, что реально происходит в нашем организме, может постоянно меняться.

Так могу ли я знать, какой B12 или какой фолат мне нужен на всю жизнь?

Не совсем. Генетика может предоставить дополнительную информацию, однако ответственная схема приёма добавок не должна определяться исключительно на основе генетической панели.

Если я хочу оценить состояние метаболизма пациента, мне может потребоваться также изучить реальные и поддающиеся коррекции параметры: общий анализ крови, витамин B12, фолат, гомоцистеин, функцию почек, функцию печени, питание, принимаемые лекарства, симптомы и клинический анамнез. В определённых ситуациях мы можем дополнительно исследовать другие специфические маркеры.

Потому что одно дело — знать генетический механизм, который вы унаследовали, и совсем другое — понимать, как ваш метаболизм работает сегодня.

Пример: MTHFR

Обнаружение варианта MTHFR не означает, что человек болен. Эти варианты встречаются в популяции относительно часто.

По-настоящему интересно с клинической точки зрения — понять контекст: каков уровень гомоцистеина? есть ли дефицит фолата? каков уровень витамина B12? имеется ли заболевание почек? каков рацион питания человека? какие лекарства он принимает?

Генетика может помочь нам понять один фрагмент пазла. Но она — не весь пазл.

Рекомендую ли я подобные исследования?

Для определённых пациентов они действительно могут представлять интерес как дополнительный инструмент в рамках более широкой медицинской или нутритивной оценки.

Чего я не рекомендую — так это использовать их как некое окончательное руководство по организму, автоматически определяющее, какие добавки нам следует принимать до конца жизни. Также я не рекомендую начинать приём высоких доз витаминов группы B только потому, что в отчёте появился тот или иной генетический вариант.

Больше добавок не означает автоматически лучшее здоровье. Например, избыточные и длительные дозы витамина B6 могут вызвать неврологическую токсичность, а коррекция дефицита фолата без надлежащего учёта определённых состояний, связанных с витамином B12, способна затруднить клиническую интерпретацию.

Моё понимание персонализированной медицины

Персонализированная медицина заключается не в том, чтобы сделать генетический тест и превратить каждый вариант в отдельную добавку. Она состоит в интеграции генетики, лабораторных данных, питания, образа жизни, анамнеза, медикаментозной терапии, симптомов и клинического обследования. Именно здесь подобная информация может оказаться по-настоящему ценной.

Генетическое исследование может предоставить нам постоянный снимок определённых унаследованных вариантов. Но наше здоровье — это фильм, который продолжает меняться каждый день. И именно поэтому генетика может служить ориентиром, однако никогда не должна заменять клиническую медицину.